Antalya'nın Manavgat ilçesinde oturan Emine (34) ile Uysal Demir (35) çiftinin kızları Menekşe (12) ve Melek (2), dünyaya geldiklerinden beri kronik ishal ve kusma rahatsızlığıyla mücadele ediyor. Menekşe'nin doğumundan 10 gün, Melek'in ise 13 gün sonra başlayan rahatsızlığına doktorlar teşhis koyamadı. 

Emine Demir, Menekşe'nin doğumundan 10 gün sonra baş gösteren rahatsızlık nedeniyle o dönem oturdukları Konya'da özel hastaneye gittiklerini ve 1,5 ay boyunca doktorların teşhiste bulunamadığını, İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi Hastanesi'ne yönlendirildiklerini ve burada da kaldıkları 2 ay boyunca teşhis koyulamadığını söyledi. Aile, çocuklarını bu defa Meram Tıp Fakültesi ile Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi hastanelerine götürdü. Ancak çare bir türlü bulunamadı.

TANI, INNSBRUCK'TAN GELDİ

Çiftin tedavi arayışı devam ederken, 5 yaşına giren Menekşe, bir anda iyileşti. Ancak ara sıra rahatsızlığı tekrar ortaya çıkıkıyor. Yıllar sonra doğan Melek de aynı rahatsızlıkla dünyaya geldi. Akdeniz Üniversitesi (AÜ) Hastanesi'nde devam eden tedavi boyunca hastalığa tanı koyamayan doktorlar, aile bireylerinden kan örnekleri alarak, genetik taramadan geçirilmesine karar verdi. Kan örnekleri, Avusturya'daki Innsbruck Üniversitesi'ne gönderildi. Innsbruck Üniversitesi'nden bağırsak uzmanları, ailenin genetik yapısını inceledikten sonra Melek'in EPPCAM mutasyonunun pozitif olduğunu bildirdi.

GELİN TEDAVİ EDELİM

AÜ Hastanesi'nden aile ile iletişime geçen doktorlar, tanıyı açıkladı. Tanının belirlenmesinin ardından aile, Innsbruck Üniversitesi'ndeki uzman hekimlerle görüştü. Bağırsak uzmanı Dr. Andreas Janecke, Avusturya'ya gelmeleri halinde tedavi için yardımcı olabileceğini söyleyerek, aileye davette bulundu.

Demir, "Innsbruck Üniversitesi'nden Dr. Andreas Janecke bizi çağırıyor. 'Gelin, tedavi edeyim' diyor. Ancak gidecek imkanımız yok. Tedavi olsunlar istiyoruz. Türkiye'de böyle bir hastalık ve tedavisi yokmuş" dedi.

Demir, çocuklarının tedavisi için kendilerine uzatılacak yardım elini bekliyor.

 


Kaynak: Hürriyet